Het Prader-Willi syndroom, ook wel PWS genoemd, is een genetische afwijking die bij een op de 15.000 mensen voorkomt. Mensen met PWS hebben een ongecontroleerde eetlust en kunnen zichzelf letterlijk dood eten. PWS komt evenveel bij mannen als bij vrouwen voor.
Wat zijn de symptomen van PWS?
Er wordt gedacht dat de symptomen van PWS veroorzaakt worden door een dysfunctie in de hersenen. Om specifie
ker te zijn in de hypothalamus. De hypothalamus is onder andere verantwoordelijk voor het reguleren van honger en het gevoel van verzadigd zijn.
Er wordt onderscheid gemaakt tussen twee stages van PWS:
Eerste stage
Baby’s met PWS hebben slechtontwikkelde spieren. Ze zijn slap, huilen zwakjes en hebben slechte reflexen. Hoewel één van de latere symptomen een ongecontroleerde eetlust is, hebben baby’s met PWS juist ontzettend veel moeite met eten.
Ze zijn vaak te zwak om borstvoeding te krijgen en moeten regelmatig bijgevoed worden via een infuus. Over het algemeen neemt de motoriek en de spiermassa wel iets toe als deze kinderen ouder worden.
Tweede stage
Deze stage begint tussen de twee en zes jaar oud. In deze stage komt een oncontroleerbare eetlust naar voren. Mensen met PWS kennen geen “normaal” gevoel van honger of het gevoel voldoende eten te hebben gehad.
Ze gaan dan ook regelmatig op zoek naar eten. Het ironische aan deze situatie is dat mensen met PWS slechte spieren hebben, waardoor ze dagelijks 30% minder calorieën nodig hebben.
Wat zijn de uiterlijke kenmerken van PWS?
Aangezien één van de symptomen van PWS bestaat uit het hebben van een slechte spiermassa, is dit direct zichtbaar. Baby’s met PWS houden zich helemaal slap en zijn vaak niet in staat om hun hoofd op te tillen. Dit kan eenvoudig gecontroleerd worden door de baby op te tillen. Als de baby zichzelf volledig slap blijft houden, kan dit een indicatie voor PWS zijn.
Naarmate iemand met PWS ouder wordt, nemen ook de uiterlijke kenmerken toe. Kenmerkend voor mensen met PWS zijn amandelvormige ogen die te dicht bij de neus staan, een smalle bovenlip, hangende mondhoeken en overgewicht.
Wat is de oorzaak van PWS?
PWS is voor het eerst beschreven in Zwitserland door de doktoren Andrea Prader, Alexis Labhart en Heinrich Willi. In 1956 hebben zij een rapport opgemaakt waarin de karakteristieken voor PWS zijn opgenomen. Het viel hun op dat de combinatie van een aantal uiterlijke kenmerken, spierslapte en onbedwingbare eetlust geen toeval kon zijn.
In de afgelopen jaren is echter pas naar voren gekomen dat PWS een genetisch defect is dat ontstaat door een afwijking op chromosoom 15. Deze afwijking op chromosoom 15 kan op drie verschillende manieren ontstaan:
Deletie
Als een eicel en een zaadcel versmelten, krijgt de foetus altijd twee chromosomen: één van de vader en één van de moeder. Door een ongelukkig toeval kan er een stukje van chromosoom nummer 15 van de vader ontbreken, wat tot PWS leidt.
Het stukje DNA dat ontbreekt op chromosoom 15 is al ontstaan tijdens de vorming van de zaadcellen. De kans dat zoiets gebeurt en de kans op herhaling is nihil.
Uniparentele maternale disomie
Zoals hierboven al vermeld, krijgt een kind altijd twee chromosomen, één van de vader en één van de moeder. Bijuniparentele maternale disomie heeft het kind echter twee keer chromosoom 15 van de moeder gekregen. De kans dat dit gebeurt is ook uiterst klein.
Imprintingsstoornis
Een imprintingsstoornis houdt in dat chromosoom 15 van de vader wel aanwezig is, maar niet afgelezen kan worden. Doordat het DNA van chromosoom 15 niet herkend wordt, handelt het lichaam alsof dit chromosoom niet aanwezig is.
Op deze afbeelding is een baby met Prader-Willi syndroom te zien.
Hoe wordt PWS behandeld?
Op dit moment is er geen effectieve behandeling voor PWS. Mensen met PWS staan over het algemeen onder streng toezicht, zodat hun voedselinname beperkt wordt.
Verder kan gekozen worden voor een behandeling met sport en hormonen. Dit vermindert een aantal van de symptomen, zoals de slechte spiermassa en de onderontwikkelde geslachtsorganen, maar het geneest PWS niet.
Dominante groet,
Deana